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北师大版生物八年级上册20.6《遗传病和人类健康》课件4

  • 课件名称:北师大版生物八年级上册20.6《遗传病和人类健康》课件4
  • 创 作 者:未知
  • 课件添加:admin
  • 更新时间:2018-10-11 7:16:57
  • 课件大小:3736 K
  • 课件等级★★★
  • 授权方式:免费版
  • 运行平台:Win9x/NT/2000/XP/2003
  • ◆课件简介:
    北师大版生物八年级上册20.6《遗传病和人类健康》课件4
    第20章 生物的遗传和变异 第6节 遗传病和人类健康 (一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有 其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症 (二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 (三)染色体异常遗传病: 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。 二、遗传病在我国的发病情况及危害 1、我国遗传的发病状况: 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3-5,多基因遗传病约15-20,染色体异常遗传病约0.5-1。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3,其中70以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50是染色体异常引起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2、遗传病的危害:危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。 四、防治遗传病的措施 1、禁止近亲结婚: 2、遗传咨询: 3、提倡“适龄生育”: 4、产前诊断 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 为什么要禁止近亲结婚? 因为血缘关系亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中,某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时,夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈,是解答咨询者提出的各种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。 预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。 可以降低遗传病发病率,改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。 意义 遗传咨询 病例举例: 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。 咨询建议:   对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/100(即6倍到10倍)。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 一对新婚夫妇,由于女方患有并指症,害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。 咨询建议: 该病为常染色体显性遗传,只要病儿父母之一患病,每胎都有50%机会发病,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不能生育。  提出防治措施 体检、了解病史 做出诊断 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传给后代,他们担心将来自己的孩子会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,你作为遗传咨询医生,将会怎么做呢? 案例分析 产前诊断 ①羊水穿刺——染色体是否正常 ②B型超声波——胚胎是否畸形 方法: ② ① * * * 正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。 红绿色盲者中的红色盲者能读出6,而绿色盲者能读出2,但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。 正常者能读出6,红绿色盲者及红绿色弱者读成 5,而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成5,但全色弱者及正常者则大多都读不出来。 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。 遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响,已成为当今社会关注的问题。 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 一、遗传病就在我们身边 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达, 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达,但能够通过配子传递给后代。 血友病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成失血过多而发生生命危险。 色盲症 色盲又称道尔顿症,是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型,最常见的是红绿色盲,患者从小就没有正常辨色能力。 了解几种遗传病 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致黑色素合成障碍造成白化病。 患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之一。 白化病是一种常染色体隐性遗传病,除了人以外,也会出现在动物身上。 唇裂 手术前 手术后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。 先天性愚型 先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 多指 并指 它们如何为社会创造更多的的财富? 他们如何提高生活质量? 一、什么是遗传病?它与非遗传病如何区别? 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗? 遗传病的 特征: (1)是由遗传物质改变引起。 (2)可在家族中传递——生殖细胞。 (3)患者家系中表现出一定的发病比例。 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 白化病 进行性肌营养不良 讨论:如果一个致病基因是位于X染色体上,则患者与性别有无关系? 是男的容易患病还是女的容易患病? 如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢? 因为女性患病基因型为XbXb而男性为XbY。也就是说女性体内必须有两个b同时存在才能患病,而男性体内只含有一个b就患病,所以男性患病率高,男患者多于女患者。 传男不传女 单基因病遗传规律 1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。 显性基因遗传病:有中生有 (有病的父母会生出有病的孩子) 隐性基因遗传病:可以无中生有 (无病的父母也会生出有病的孩子) 唇裂 性腺发育不良 先天性愚型 原因 遗传因素占25,环境因素 占10,两种因素共同作用或原 因不明的占65。 放射性污染 化学污染 案例 我国遗传病的发病现状: 我国遗传病患者占总人口比例:20~25; 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3; 15岁以下的死亡儿童中,遗传病患儿占40 ; 自然流产儿中,遗传病患儿达50 以上; 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上; 在我国人口中,轻度智力低下者约2000万,严 重者(白痴)约200万。 达尔文 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马,感情深厚,最后从暗恋转为伉俪,但是他们六个孩子中有三个中途夭折,其余三个终身不育,那时的达尔文也是百思不得其解, 科学家的悲剧 阅读课本P111小资料思考: 1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果? 提示:他与表妹恋爱、结婚, 结果养育的三个孩子,两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么? 提示:不得在氏族内部近亲通婚。 三、近亲结婚危害大 近亲是指 两个人在几代之内曾有共 同祖先。 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男 女婚配。 新婚姻法规定 禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。 * *
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